22 de Junio de 2021
18°
24HS NOTICIAS

El 15 de mayo recuerdan en Día Internacional de las Mucopolisacaridosis

Todos los años, en mayo, se recuerda el Día Internacional de las Mucopolisacaridosis, en el cual la sociedad médica, a nivel mundial, da a conocer las distintas informaciones, afecciones y tratamientos que se pueden realizar para aminorar y convivir con ella.
POR 24HS NOTICIAS - 14 de Mayo de 2021 17:35
Salud El 15 de mayo a nivel mundial se recuerda el “Día Internacional de las Mucopolisacaridosis”.
El 15 de mayo a nivel mundial se recuerda el “Día Internacional de las Mucopolisacaridosis”.

El 15 de mayo a nivel mundial se recuerda el “Día Internacional de las Mucopolisacaridosis”, que tiene como objetivo retroalimentar su concepto, causas, afecciones y lo principal, los tratamientos disponibles para mejorar los síntomas. Ésta pertenece a una de las enfermedades lisosomales o pocos frecuentes, llamadas comúnmente “enfermedades raras” y afecta a uno de cada mil habitantes.

 

 

La mucopolisacaridosis tipo I, el más común, es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Dichas cadenas son llamadas glucosaminoglicanos. Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

 

Los síntomas se manifiestan de dos maneras

 

Existen dos tipos de manifestaciones de la Mucopolisacaridosis (MPSI): La severa da síntomas en pediatría y se caracteriza en no alcanzar o perder pautas madurativas, la falta de brillo en la mirada, la alteración de válvulas cardíacas, el abdomen pronunciado, hernias, joroba y contracturas articulares (mano de garra, pie de equino, dificultad para estirar los codos, dificultad para elevar los brazos sobre los hombros y dolor de las articulaciones).

 

La segunda es la atenuada, manifestada en niños y adolescentes. Los síntomas son maduración normal o leve retraso, rasgos faciales toscos (nariz chata y corta, cara achatada, frente prominente, lengua grande), falta de brillo en la mirada, alteración de válvulas cardíacas, abdomen pronunciado, hernias, alteraciones de columna (escoliosis, joroba), alteración de las formas de los huesos y contracturas articulares o rigidez articular.

 

Causas

 

La mucopolisacaridosis (MPS I) es hereditaria, lo cual significa que los padres transmiten la enfermedad a sus hijos. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

 

Examen y tratamiento

 

Para identificarla, el examen médico es sencillo y rápido, con una gota de sangre en papel filtro. El tratamiento se realiza de distintas maneras, de acuerdo al tipo. Para la severa, se realiza una terapia de reemplazo enzimático o trasplante de células madre (ante de los 2 años). Para la atenuada se realiza una terapia de reemplazo enzimático.

 

Clasificada como enfermedad EPOF

 

Las enfermedades lisosomales, poco frecuentes o “enfermedades raras” como se las llama comúnmente, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo. Cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano y las daña causando los síntomas de la enfermedad.

 

Este tipo de enfermedades afecta las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida, y por ende, de sus respectivas familias. Se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.

 

A nivel local

 

Paraguay cuenta con la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico. 

 

También existen varias Asociaciones de Pacientes en enfermedades raras, una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL). La misma busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Su objetivo es sensibilizar a la ciudadanía sobre los retos en la vida de una persona con este tipo de enfermedad crónica, que, sin un tratamiento adecuado y oportuno, podría incluso apeligrar la vida del paciente.

 

TEMAS:
Suscribíte

Enterate de las noticias más destacadas.