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Abril: mes de la concienciación sobre la enfermedad de Fabry

La importancia de conocer más sobre esta enfermedad, sus síntomas y su detección temprana para relentizar la progresión de la misma y brindar una mejor calidad de vida a quienes la padecen.
POR 24HS NOTICIAS - 22 de Abril de 2021 14:27
Salud Abril fue establecido como el “Mes de Fabry”, con el fin de concienciar sobre esta rara enfermedad  infradiagnosticada, pero tratable.
Abril fue establecido como el “Mes de Fabry”, con el fin de concienciar sobre esta rara enfermedad infradiagnosticada, pero tratable.

La enfermedad de Fabry es un padecimiento metabólico que se produce por el déficit de la enzima lisosomal alfa galactosidasa, su trasmisión está ligada al cromosoma X y se da en niños y adultos, puede desarrollarse lo largo del tiempo de manera progresiva, causando gradualmente más daños en el cuerpo.

 

En varios casos se desarrolla desde la niñez, de manera silenciosa y sin síntomas ni dolencias, estudios afirman que es más frecuente en las mujeres pero se presenta con mayor severidad en los hombres. La enfermedad va afectando progresivamente diversos órganos y tejidos: principalmente corazón y riñón, pero también la piel, el oído y el sistema nervioso.


La sintomatología se da a nivel renal con enfermedades renales crónicas, así como de manera cardiaca con un aumento en el volumen del corazón, puede afectar el sistema nervioso periférico por lo que causa crisis de dolor y sensaciones de hormigueo en las manos y los pies, además de afecciones del sistema nervioso central en forma de accidentes cerebrovasculares.


Otros síntomas son la aparición de angioqueratomas o malformaciones en los vasos sanguíneos localizados en la cintura abdominal, la zona de los genitales y las nalgas, también existe escasa sudoración y baja tolerancia al calor, así también aparecen manifestaciones gastrointestinales generalmente en forma de dolores abdominales y diarrea.


Desde el 2012 se ha establecido el mes de abril como el “Mes de Fabry”, con el fin de concienciar sobre esta rara enfermedad infradiagnosticada, pero tratable. La Red Internacional Fabry (FIN), la Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry de EE. UU. (NFDF), el Grupo de Información y Apoyo de Fabry (FSIG) de EE. UU., Fabry Australia y quizás otros grupos de defensa de la enfermedad de Fabry y las comunidades, reconocen formalmente a abril como el mes para brindar una mayor conciencia sobre este padecimiento.

Esta afección puede ser detectada de manera temprana y los médicos pueden supervisar a los pacientes afectados y tratar la enfermedad de forma adecuada, con el objetivo de ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida del paciente, ya que sus síntomas pueden empeorar y aparecer síntomas nuevos.

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